Wie Mutationen uns zu Menschen gemacht haben

Sprunghafte Entwicklung: Die genetischen Grundlagen unserer Menschheit haben sich in mehreren zeitlichen Schüben entwickelt, wie vergleichende DNA-Analysen zeigen. Demnach sind vor mehr als 300.000 Jahren viele Genvarianten entstanden, die für den Homo sapiens entscheidend sind. Dann, vor etwa 50.000 Jahren, gab es einen weiteren Schub an genetischer Innovation. Es betraf hauptsächlich das Gehirn und das Verhalten und fiel mit der Ausbreitung des Homo sapiens in Eurasien zusammen.

Zu Beginn der Menschheitsgeschichte gab es noch viele verschiedene vormenschliche und frühmenschliche Spezies. Aber nur der Homo sapiens hat sich durchgesetzt und ist heute die einzige menschliche Spezies auf unserem Planeten. Aber wieso? Was machte unsere Vorfahren so erfolgreich und was unterschied sie von ihren Vorgängern und Zeitgenossen? Bisher ist diese Frage nur teilweise geklärt, und auch die genetische Grundlage vieler „typisch menschlicher“ Merkmale liegt teilweise im Dunkeln.

Mosaik statt linearer Entwicklung

Klar scheint jedoch, dass die menschliche Evolution, anders als lange angenommen, nicht geradlinig und in einem einzigen Faden verlief. „Die anatomischen Merkmale, die uns als Spezies charakterisieren, tauchten nicht in einem Paket und an einem geografischen Ort auf, sondern entwickelten sich allmählich und in einem Mosaik, das den gesamten afrikanischen Kontinent bedeckte“, erklären Alejandro Andirko von der Universität Barcelona und seine Kollegen. Fossilien zeigen zum Beispiel, dass mehrere frühe Menschen bereits Teile der modernen menschlichen Anatomie entwickelt haben.

Anthropologen haben auch Verhaltensmerkmale und geistige Fähigkeiten bei nahen Verwandten unserer Vorfahren, wie dem Neandertaler, identifiziert, von denen früher angenommen wurde, dass sie einzigartig für den Homo sapiens sind. Dazu gehören Felskunst, Schmuck und Bestattungsrituale. “Das Ausmaß der frühen menschlichen Vielfalt überraschte Anthropologen”, sagt Andirko. Umgekehrt zeigten einige frühe Fossilien des Homo sapiens noch archaische Merkmale.

Spuren typischer menschlicher Genvarianten

Aber was ist mit der genetischen Evolution des Homo sapiens? Wann haben sich die Gene entwickelt, die uns menschlich machen und uns von allen anderen Hominiden unterscheiden? Das haben Andirko und sein Team nun anhand von Genomvergleichen untersucht. Dazu werteten sie Datenbanken menschlicher Genvarianten aus, die mehr als 4,4 Millionen Punktmutationen im Genom heute lebender Menschen auf der ganzen Welt erfassen.

Aus diesen Genvarianten wählten die Forscher vor allem sogenannte Hochfrequenz-Genvarianten für die Analyse aus. Diese Regionen des Genoms sind durch Mutationen gekennzeichnet, die nur beim Homo sapiens häufig vorkommen. Durch vergleichende Analysen und mit Hilfe eines speziellen Algorithmus ermittelten Andirko und sein Team, wann diese genetischen Varianten auftauchten und wie dies mit den zeitlichen Säulen der Evolution des Homo sapiens zusammenhängt.

Zwei klare Höhepunkte der genetischen Innovation

Das Ergebnis: Unsere Vorfahren erlebten zwei unterschiedliche Episoden genetischer Veränderungen: eine vor mehr als 300.000 Jahren und eine zweite vor zwischen 90.000 und 40.000 Jahren. „Diese Verteilung im Auftreten hochfrequenter Genvarianten entspricht zwei Perioden von großer Bedeutung für die Evolutionsgeschichte des Homo sapiens“, erklären die Wissenschaftler. „Wir konnten verschiedene Epochen und die damit verbundenen Varianten eindeutig identifizieren.“

Durch genauere Analysen konnte das Team feststellen, welche Funktionen und Organe von einigen dieser genetischen Varianten beeinflusst werden. Dazu gehören neben Knochen, Muskeln und anderen anatomischen Merkmalen auch der Hormonstoffwechsel und das Gehirn. „Wir haben festgestellt, dass bestimmtes Hirngewebe zu verschiedenen Zeiten in unserer Geschichte in seinem Expressionsprofil variierte“, berichtet Andirko. “So waren bestimmte Gene in der neuralen Entwicklung zu manchen Zeiten aktiver als zu anderen.”

Von den ersten Menschen bis zum Homo sapiens

Der erste Höhepunkt neuer genetischer Varianten war vor etwa 300.000 Jahren, also zu der Zeit, als sich Homo sapiens gerade von anderen Mitgliedern der Gattung Homo getrennt hatte. Unsere Vorfahren entwickelten damals unter anderem das gerade Gesicht ohne vorstehenden Kiefer und andere anatomische Merkmale des modernen Menschen. Das zeigen die 2017 in Jebel Irhoud, Marokko, entdeckten Fossilien des ältesten Homo sapiens.

Gleichzeitig könnten die damals entstandenen Genvarianten dem entstehenden Homo sapiens neue geistige Fähigkeiten und Verhaltensweisen verliehen haben. Beweise dafür fanden Andirko und sein Team in einigen Genvarianten aus dieser Zeit, die das Gehirnnetzwerk fördern. Neu erworbene Fähigkeiten haben es unseren Vorfahren möglicherweise ermöglicht, besser mit Umweltveränderungen fertig zu werden.

Ausgang in die Welt

Die zweite Phase einer besonders großen Zahl neuer genetischer Varianten fand vor etwa 90.000 bis 40.000 Jahren statt. Dies entspricht der Phase, in der der Homo sapiens Afrika verließ und begann, andere Kontinente zu besiedeln. Unsere Vorfahren entwickelten damals vor allem einige neue geistige und koordinative Fähigkeiten, wie Funktionsanalysen genetischer Varianten zeigen. Einige Mutationen, die vor etwa 50.000 Jahren auftraten, führten dazu, dass der Corpus Callosum, der die beiden Gehirnhälften verbindet, deutlich größer wurde.

Gleichzeitig entstanden auch Genvarianten, die das Volumen der grauen Substanz im Kleinhirn erhöhen. Anders als lange angenommen, ist das Kleinhirn nicht nur für die Steuerung und Koordination von Bewegungen zuständig, sondern spielt auch eine wichtige Rolle in vielen höheren Gehirnfunktionen, von der Aufmerksamkeit bis zur Entscheidungsfindung.

„Das“ menschliche Gen existiert nicht

Nach Angaben des Forschungsteams zeigen ihre Ergebnisse, wie und wann genetische Innovationen die Evolution des Homo sapiens geprägt haben. Gleichzeitig verdeutlichen sie aber auch, dass die Entstehung des modernen Menschen nicht das Ergebnis eines einzigen oder weniger Gene war. „Wir haben keine Hinweise auf evolutionäre Veränderungen gefunden, die auf nur einer oder wenigen Schlüsselmutationen beruhen“, sagt Andirko.

Stattdessen haben uns viele winzige Veränderungen und deren Häufung zu bestimmten Zeiten zu den Menschen gemacht, die wir heute sind. (Wissenschaftliche Berichte, 2022; doi: 10.1038/s41598-022-13589-0)

Quelle: Universität Barcelona

25. Juli 2022

– Nadja Podbregar

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