Amyloidose: Symptome und Behandlung Weitere Gesundheitsprobleme

Stand: 14.06.2022 10:59 Uhr

Bei der Amyloidose lagert sich das fehlerhaft gebildete Eiweiß in mehreren Organen ab. Die Ursachen der Erkrankung und die Symptome sind sehr unterschiedlich. Die Krankheit kann nicht geheilt werden.

Amyloidose ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Überbegriff für eine ganze Gruppe von Krankheiten. Allen gemeinsam ist das sogenannte Amyloid, Ablagerungen schlecht gefalteter Proteine im Gewebe, die sich wie Stärke unter dem Mikroskop anfärben lassen. Es ist bekannt, dass etwa 30 verschiedene Proteine Amyloide bilden können. Die Menge dieser Proteine ist so groß, dass der Körper sie nicht abbauen kann. Proteinfasern beeinträchtigen den Stoffwechsel und die Funktion der Organe, in denen sie sich ablagern. Wie sich das Krankheitsbild äußert, hängt davon ab, welches Protein für die Amyloidbildung verantwortlich ist.

AL-Amyloidose und ATTR-Amyloidose (erbliche oder erworbene Form) sind häufige Formen, während AA-Amyloidose weniger häufig ist. Darüber hinaus unterscheidet man zwischen der lokalisierten Amyloidose, bei der sich Proteine nur in einem Körperteil wie der Haut anreichern, und der systemischen Amyloidose, bei der sich Amyloide in verschiedenen Organen ablagern. Amyloidose kann prinzipiell jedes Organ befallen. Oft sind es das Herz, die Nieren, die Leber, der Magen-Darm-Trakt oder das Nervensystem.

progressive Krankheit

Amyloidose schreitet normalerweise im Laufe der Zeit fort. Betroffene Organe verlieren nach und nach ihre Funktion. Je nach Art des amyloidbildenden Proteins gibt es mehrere Möglichkeiten, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Amyloidose ist jedoch noch nicht geheilt.

Ursache: genetischer Fehler, Krebs oder entzündliche Erkrankung

Erbliche Amyloidose wird von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Ein Beispiel ist die familiäre ATTR-Amyloidose. Das Protein Transthyretin lagert sich als Amyloid in Organen wie Herz, Nieren, Augen, Sehnen und Bändern sowie im Nervensystem ab. Ursache ist eine Genmutation, die zu einer falschen Struktur von Transthyretin führt.

Erbliche Faktoren spielen bei den meisten Amyloidosen keine Rolle. AL-Amyloidose wird normalerweise durch Krebs des Knochenmarks und der Lymphdrüsen verursacht, zum Beispiel Plasmazellmyelom oder Non-Hodgkin-Lymphom des Knochenmarks oder Lymphsystems. Immunglobulin-Leichtketten sind Untereinheiten von Proteinen, die eine wesentliche Rolle im Immunsystem spielen. Sie lagern sich bei AL-Amyidose auf dem Gewebe ab. Abnormale Immunzellen im Knochenmark oder in den Lymphdrüsen (Plasma- oder Lymphzellen) machen diese leichten Ketten abnormal.

Amyloidose AA hingegen ist auf eine lange bestehende entzündliche Erkrankung wie rheumatoide Arthritis, Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa zurückzuführen. Chronische Entzündungen führen dazu, dass die Leber dauerhaft übermäßige Mengen an Serum-Amyloid A (SAA) produziert. Diese Proteine können in AA-Fibrillen umgewandelt werden, die sich hauptsächlich in der Milz und später auch in den Nieren ablagern. Es kann auch die Leber und den Magen-Darm-Trakt betreffen, seltener das Herz. Amyloidose AA selbst ist nicht erblich, tritt aber bei einigen Erbkrankheiten auf.

Symptome: Müdigkeit, Gewichtsverlust, motorische Schwäche

So unterschiedlich die Ursachen für unterschiedliche Amyloidosen auch sein mögen, sie können auch unterschiedliche Symptome hervorrufen. Die Symptome sind nicht bei allen Betroffenen gleich oder gleich stark. Entscheidend ist, welche Art von Amyloidose vorliegt und in welchen Organen sich unlösliche Amyloide ablagern. Bei der systemischen Amyloidose sind meist mehrere Organe gleichzeitig betroffen, während die Eiweißablagerungen der lokalen Amyloidose nur lokal, beispielsweise in der Haut, gebildet werden.

Die ersten Symptome einer Amyloidose sind oft uncharakteristisch: Müdigkeit, Erschöpfung und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit treten auch bei vielen anderen Erkrankungen auf.

Zu den Symptomen einer systemischen Amyloidose gehören:

Gewichtsverlust, Übelkeit, starke Müdigkeit, Schlafstörungen
motorische Schwäche und Sensibilitätsstörungen in den Beinen
Störungen der Darm- und Blasenfunktion
hoher Blutdruck
sexuelle Funktionsstörungen
Herzinsuffizienz mit Atembeschwerden, Herzrhythmusstörungen, Engherzigkeit, Ohnmacht, plötzlicher Herztod
Wassereinlagerungen in der Lunge und anderen Geweben
optische Veränderungen
Nierenfunktionsstörung
Schilddrüsenfunktionsstörung

Diagnose: Amyloidose durch Gewebeprobe nachweisen

Bei Verdacht auf Amyloidose erfolgt eine detaillierte Diagnostik zum Nachweis von im Gewebe abgelagertem Amyloid. Dazu gehört zunächst die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) des Bauchfetts, der Rektumschleimhaut oder des betroffenen Organs. Manchmal ist auch eine Knochenmarkbiopsie erforderlich.

Auch die Bestimmung der Art der Amyloidose ist für die Diagnose wichtig. Denn die Art des abgelagerten Proteins ist entscheidend für die Behandlung. Weitere Diagnosen sind zum Beispiel:

Urintest, zum Beispiel Bestimmung der Proteinmenge im Urin, Albumin/Kreatinin-Verhältnis
Blutuntersuchungen (Troponin, BNP, NT-proBNP, Blutbild, Elektrolyte, Leberwerte, Immunglobuline)
Immunhistochemische Untersuchung des entnommenen Gewebes (Färbung mit Kongorot-Farbstoff, der am Amyloid haftet und unter dem Mikroskop grün leuchtet)
Gentests zum Beispiel bei Verdacht auf familiäre ATTR-Amyloidose
Ultraschall (Ultraschall)
Radiographie
EKG und Herzultraschall (Echokardiographie)
Computertomographie (CT)
Magnetresonanztomographie (MRT)
Lungenfunktionstest (Spirometrie)
Endoskopie
Elektromyographie (EMG) zur Überprüfung der Muskelfunktion
Elektronurographie (ENG) zur Überprüfung der Nervenfunktion
Skelettsyntigraphie

Behandlung: Symptome lindern

Amyloidose ist nicht heilbar. Vielmehr zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Die Therapie besteht hauptsächlich in der Gabe von Medikamenten, die die Bildung von Amyloid reduzieren sollen. Dazu gehören bspw

Nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente
TTR-Stabilisatoren
Antisense-Oligonukleotid

Zur Linderung der Symptome werden auch verschiedene Medikamente eingesetzt. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation, eine Herztransplantation oder eine kombinierte Transplantation beider Organe erforderlich sein.

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